Ulefnersen: Una luz de esperanza para la ELA más temprana y cruel

 

Ulefnersen: Una luz de esperanza para la ELA más temprana y cruel

@pepe_rojas99

´Cyrano de la realidad

domingo, 25 de mayo de 2025

Una noticia esperanzadora nos llega desde el ámbito de la medicina neurológica. Para quienes conocen, sufren o conviven con la ELA —Esclerosis Lateral Amiotrófica—, estas palabras pueden significar un pequeño rayo de luz en un horizonte hasta ahora sombrío. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas, esas células esenciales del sistema nervioso que permiten que nuestros músculos respondan a la voluntad de movernos, hablar, tragar o respirar. Su degeneración progresiva conlleva una parálisis muscular implacable, y por desgracia, de desenlace fatal.

En términos clínicos, la ELA se caracteriza por la pérdida de fuerza muscular progresiva, acompañada de hiperreflexia (reflejos exagerados) y, en fases avanzadas, por una parálisis total. El tejido nervioso dañado —especialmente en médula espinal y cerebro— presenta esclerosis (endurecimiento) y gliosis, una especie de “cicatrización” del sistema nervioso. De ahí su nombre: lateral, por los haces corticoespinales situados en los lados de la médula; amiotrófica, por la atrofia muscular derivada de la falta de nutrición nerviosa (del griego: a = sin, mio = músculo, trófica = nutrición).

Pero hoy, una nueva molécula experimental llamada Ulefnersen podría estar marcando un antes y un después. Este fármaco ha sido diseñado específicamente para una variante rara y agresiva de la ELA, provocada por mutaciones en el gen FUS, que afecta a personas jóvenes y progresa rápidamente. Ulefnersen es un oligonucleótido antisentido —una pequeña secuencia de ADN o ARN— que se une de forma precisa a las secuencias defectuosas del gen FUS, impidiendo la producción de su proteína mutada, tóxica para las neuronas motoras.

Este gen, situado en el cromosoma 16, codifica una proteína implicada en funciones clave como la regulación del ARN y la expresión genética. Cuando esta proteína se desregula, el daño neuronal es fulminante. Pero aquí es donde entra en juego Ulefnersen: al bloquear selectivamente ese gen alterado, se abre la posibilidad de frenar el daño antes de que sea irreversible.

Un estudio reciente dirigido por la Universidad de Columbia ha generado una enorme expectación: un joven logró recuperar la capacidad de caminar y respirar por sí mismo. Otro paciente, tratado antes de presentar síntomas, lleva tres años sin desarrollar la enfermedad. Además, se observó una reducción del 83% en los niveles de neurofilamento ligero, un marcador de daño nervioso.

¿Qué nos dice esto? Que si se detecta a tiempo y se actúa de forma dirigida, podríamos no solo ralentizar la ELA, sino revertir algunas de sus manifestaciones más devastadoras.

Eso sí, conviene ser prudentes. Ulefnersen sigue en fase experimental, no ha sido aprobado aún por las agencias reguladoras y su uso está limitado a contextos clínicos muy concretos. Tampoco se trata de una cura, sino de un tratamiento que —como en el caso de otros fármacos como Tofersen para mutaciones en el gen SOD1— puede mejorar significativamente la evolución y la calidad de vida en subtipos genéticos determinados.

Aun así, para quienes siguen luchando día a día contra esta enfermedad, y para las familias que nunca pierden la esperanza, esta noticia es mucho más que un avance técnico: es la confirmación de que la investigación no se detiene, de que la medicina personalizada empieza a abrir caminos allí donde antes solo había resignación.